Открытый семинар о роли неонатального скрининга

Семинар был посвящен роли неонатального скрининга в диагностике редких наследственных заболеваний и его расширения с января 2023 года по всей территории РФ до 36 заболеваний. Участниками стали студенты 5 курса педиатрического факультета.

Важность диагностики данных заболеваний с первых дней жизни обусловлена быстрым развитием тяжелых клинических проявлений, инвалидизацией ребенка без проведения терапии. В то же время ранняя диагностика по скринингу и начало лечения с неонатального периода позволяет сохранить здоровье, избежать осложнений и обеспечивает качественную жизнь детям в последующем.

Информированность о редких заболеваниях, значимости неонатального скрининга является важной частью обучения будущих педиатров и способствует повышению их профессиональных компетенций.