Саратовский биотехнолог рассказала, как гены влияют на здоровье сердца
Сердечно-сосудистые заболевания остаются ведущей причиной смертности в мире, и их профилактика — один из приоритетов медицины. Современная наука все чаще обращается к молекулярным механизмам, определяющим индивидуальный риск. По словам доцента кафедры фармацевтической технологии и биотехнологии СГМУ им. В.И. Разумовского Ирины Видяшевой, понимание этих механизмов открывает новые возможности для персонализированной профилактики и ранней диагностики.
В основе наследственной предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям лежат генетические вариации — от единичных замен в ДНК до крупных перестроек генома. Отдельные гены напрямую участвуют в регуляции работы сердца и сосудов. «Например, ген MYH7 кодирует белок сократительного аппарата сердечных клеток. Мутации в этом гене нарушают структуру белка и приводят к гипертрофической кардиомиопатии — патологическому утолщению стенок сердца. Большинство таких случаев имеет моногенную природу, где один ген играет определяющую роль», — поясняет эксперт СГМУ.
Однако большинство сердечно-сосудистых заболеваний — гипертония, инфаркт, инсульт — имеют полигенную природу. Это значит, что они развиваются не из-за поломки одного гена, а из-за совместного эффекта множества генетических вариантов. Неблагоприятные варианты генов ACE и AGT нарушают регуляцию артериальное давления, усиливая синтез веществ, сужающих сосуды. Мутации в гене NOS3 мешают сосудам вовремя расслабляться. Полиморфизмы гена APOE нарушают обмен холестерина и ускоряют рост атеросклеротических бляшек. Болезнь проявляется, когда множественные микрориски суммируются и накладываются на неблагоприятный образ жизни.
Доцент Саратовского медуниверситета объясняет, что для выявления генетических факторов риска используют полногеномные ассоциативные исследования (GWAS), позволяющие анализировать миллионы маркеров одновременно. Благодаря им ученые обнаружили сотни участков генома, связанных с риском сердечно-сосудистых заболеваний. Эти данные ложатся в основу полигенных шкал риска — инструментов, которые количественно оценивают индивидуальную предрасположенность.
Еще один мощный инструмент — технология CRISPR-Cas9, которая сегодня активно применяется в биомедицинских исследованиях. С ее помощью создают клеточные модели с заданными генетическими изменениями, чтобы изучать механизмы болезней. Не менее важно и изучение экспрессии генов — того, насколько активно работают те или иные гены в тканях сердца и сосудов. Методы транскриптомики, такие как секвенирование РНК (RNA seq), позволяют получить полный профиль экспрессии генов в образце ткани. В кардиологии это особенно актуально для изучения механизмов развития атеросклероза, сердечной недостаточности и других заболеваний.
«Генетические данные — не приговор. Даже при высоком генетическом риске развитие заболевания можно предотвратить или отсрочить. Для этого нужны коррекция образа жизни: питание, физическая активность, отказ от вредных привычек, контроль давления, холестерина и глюкозы, а при необходимости — медикаментозная профилактика», — подводит итог Ирина Видяшева.
