Школы Ассоциации медицинских генетиков России

Заведующий кафедрой факультетской педиатрии СГМУ, доцент Юрий Спиваковский принял участие в работе Научно-практической региональной Школы Ассоциации медицинских генетиков России. Работа школы прошла по результатам выездного аудита, который провела ассоциация по выполнению расширенного неонатального скрининга в регионе и повышению выявляемости орфанных болезней.

Участники рассмотрели наиболее актуальные вопросы организации диагностики, маршрутизации, обследования и лечения пациентов с орфанной патологией, а также разобрали замечания и наиболее типичные ошибки, выявленные в ходе аудита.

Юрий Спиваковский совместно с главным специалистом по медицинской генетике минздрава Саратовской области Лилией Андреевой представили доклад «Тандем генетика и врача-клинициста в диагностике наследственных заболеваний у детей».

С докладами также выступили представители НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова, НМИЦ им. Дмитрия Рогачева, Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг Добра».

Заведующий кафедрой СГМУ принял участие в дискуссии о возможностях, целесообразности и форме создания Центра орфанной патологии в Саратовской области. Юрий Спиваковский высказал предложения по координации преподавания на педиатрическом факультете медицинской генетики, курс которой проводит кафедра факультетской педиатрии.