Вопросы диагностики и лечения орфанных болезней

В Москве прошел IV Всероссийский конгресс с международным участием «Орфанные болезни». Мероприятие является ежегодным и единственным в России конгрессом, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней. В этом году конгресс был посвящен актуальным вопросам диагностики и лечения заболеваний из перечня Фонда «Круг добра».

Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра» — один из государственных внебюджетных фондов, созданный 5 января 2021 года указом Президента РФ Владимира Путина для оказания помощи детям. Учредителем Фонда является Министерство здравоохранения РФ. На данный момент в перечень Фонда входят 53 орфанных заболевания. Благодаря деятельности Фонда жизненно важными препаратами обеспечены более 3000 детей по всей России. Участниками конгресса стали сотрудники кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии – зав. кафедрой, профессор, д.м.н. Юрий Черненков и доцент, к.м.н. Ольга Гуменюк.

В гибридном формате в Вене (Австрия) прошла Европейская конференция по генетике человека, организованная Европейским обществом генетики человека и посвященная 200-летию со дня рождения Грегора Менделя, биолога-генетика, основоположника учения о наследственности, открывшего закономерности наследования моногенных признаков. Конференция включала образовательные сессии, симпозиумы, рабочие группы, на которых обсуждались актуальные проблемы генетики человека (трактовка молекулярно-генетических анализов, вопросы редактирования генома, пренатальной диагностики, лечения и реабилитации при наследственных болезнях).

Сотрудниками кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии на конференции было представлено 2 постерных доклада. Первый доклад подготовлен доцентом Ольгой Гуменюк, профессором Юрием Черненковым в соавторстве с сотрудниками НИИКИ им. акад. Ю.Е. Вельтищева и был посвящен описанию клинического случая девочки с патогенным вариантом гена DDX3X, впервые описанного в 2017 г. Второй доклад представлен студентами 5-го курса педиатрического факультета Гаджикеримом Гаджикеримовым и Касимом Аль-Зрером и посвящен анализу заболеваемости детей, рожденных в инбредных браках.

Сотрудники кафедры и обучающиеся благодарят руководство СГМУ за предоставленную возможность участия в мероприятиях.

Кафедра госпитальной педиатрии и неонатологии